肺癌一直是本港的頭號癌症殺手，除了及早發現之外，也需要使用合適有效的治療，才能幫助提升病人的治癒機會。近年治療肺癌的藥物研發不斷有突破，讓病人有更多的選擇和希望，而基因檢測便能幫助醫生找出適合個別病人的針對性治療方案，增加戰勝癌病的機率。
用於肺癌的基因檢測技術可以分為兩個層次。第一是最為常用的是檢測腫瘤活組織樣本是否有特定基因變異，以確定腫瘤是否適合使用相關的標靶藥物或治療方案，例如皮細胞生長因子（EGFR）、ALK基因突變等等，若發現這類基因突變便可使用對應的藥物，帶來更理想的治療成效。
基因檢測深度分析癌細胞
至於第二種測試層面則是採用高通量測序技術（High-throughput sequencing），又稱次世代測技術（Next-generation sequencing technology），由於技術對基因進行深度分析，因此亦被稱之為深度測序（Deep sequencing）。
這技術早於七、八十年代開始發展，至近十年終於臨床使用，可說是對傳統測序的一次革命性改變，因為新技術只要單次測試便可對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和對比標記，令醫生可以對癌細胞的轉錄組和基因組進行細緻全貌的分析。
不過，要令高通量測序技術在臨床上發揮最大的效用，必須有具經驗的專家，再加上龐大而持續更新的數據庫，方能成功及有效解讀排序結果，因此有時未必會等醫學文獻出籠才進行更新，而是要主動追蹤各地研究發展，以便盡早更新數據庫，令檢測結果的解讀能夠與時並進，達到最新、最快、最準的標準。
從基因找出癌細胞弱點
高通量測序技術很厲害，卻未有納入常規進行的項目之中，原因是檢測可能會找出一些未有藥物能夠對付的基因突變，反而帶來更多疑慮。但對於未能受惠於常用藥物的病人便很具意義，他們可能透過基因測序而找到一線曙光，讓醫生可以根據癌細胞的基因序列及特點，從較少使用的藥物中選擇較具療效的方案，為病人帶來較理想的效果。
隨著基因檢測及排序技術的不斷進步和普及，對於治療癌症帶來很大助力，甚至令人期望能透過基因檢測而在癌病未出現之前發現高風險，以便盡早採取應對措施，達到防病於未然。
基因檢測助找合適治療
事實上，全基因圖譜可以詳細了解一個人的基因是否有出現可能會導致癌症的突變，例如外國影星安祖蓮哪祖莉便因為發現自己有BRCA1/2突變基因，為提防日後患上乳癌及卵巢癌而切除相關組織。然而，有基因突變又不等於肯定會發現癌變，如何採取適當措施便成為一大難題，而檢測結果亦可能會影響日後購買保險及財務安排等事項，因此有關檢測在香港並未流行。
無論如何，檢測基因可幫助醫生揀選最適合及針對病人病情的藥物，亦是個人化治療的重要一環，令病人可以在短時間內接受到較有效的治療，才能為病人締造最佳的治療結果。
資料由臨床腫瘤專科張寬耀醫生提供。
