在眾多種癌症當中，非小細胞肺癌算是可以使用不同標靶藥物作個人化治療的表表者。超過五成的非小細胞肺癌個案是由獨特的致癌基因突變引起的，可以使用特定相對應的標靶藥物，針對性地抑制腫瘤。
她的病來得很急。四十多歲，本來風華正茂，身體一向健康，也沒有吸煙習慣，數個月前以為感冒未清，誰知檢查後發現的竟是晚期非小細胞肺癌，轉移至肺部、骨骼及身體各處淋巴。在外地確診後，她在當地醫院接受過兩線共六次的化療療程，可是對病情不但絲毫起不了作用，腫瘤反而一直越長越大，擴散範圍更廣，病情急劇惡化，於是回港就醫。到我第一次在診症室看她的時候，見她面部稍為浮腫。雖然她不以為意，只嘀咕著這讓她長相不美了，但我卻心知不妙。在電腦素描影像檢查下，果然證實了她縱隔的腫瘤擠壓著上腔靜脈。是為上腔靜脈阻塞綜合症，是腫瘤科中公認的緊急情況，若延誤診治，可影響心肺功能，造成生命危險。
可想而知，確診時抽取腫瘤樣本進行基因檢測，對制定最理想的治療方案是十分重要的。事實上，醫生例行地為所有非小細胞肺癌患者檢測腫瘤的EGFR、ALK及ROS1基因有否變異，從而決定是否適合使用相關已認可的標靶藥物，正是大勢所趨。可惜在我的病人，外地的報告顯示這三者皆沒有變異。在化療及標靶治療都不管用的情況下，加上正值上腔靜脈阻塞綜合症，我們連忙進行放射治療，然後對最新的免疫療法寄以厚望。
兩個免疫療法的療程轉眼完成了。這下子可不得了，讓我親眼見識到這腫瘤的威力，勢不可擋：彷彿我們一邊在治療，它一邊在長，現在連肝臟都有多發轉移瘤了，並新增了肺積水。為了確認原來在外地的病理診斷以對症下藥，我為病人安排了肝臟腫瘤的活檢，並進行更全面的全基因圖譜檢測。
就是這樣，發現了她的腫瘤帶有KIF5B-RET融合基因。近年醫學研究發現，與RET有關的基因異常，佔所有非小細胞肺癌的百分之一，患者較常是年輕、亞洲人種、非吸煙的女性，就如我的這位病人；而且它與EGFR、ALK等其他主要致癌基因突變通常互不相容，不會同時出現。由於RET基因異常屬於罕見，醫學界並沒有建議普遍地為所有非小細胞肺癌個案進行這個檢測；但是遇到有上述特徵的個別病人，醫生便須提高警覺，加倍留心，多考慮這個可能性了。雖然現時臨床上並未有任何已通過美國食品及藥物管理局認證、可在非小細胞肺癌使用的RET抑制劑，但一些其他的標靶藥物在藥理上可發揮這個效用。命懸一線，唯有險中求勝，嘗試使用一種有抑制RET特性的標靶藥物。短短三個星期後，腫瘤明顯進步，縮小幾近一半，黃疸和積水消退，是病人從確診以來第一次經歷的好消息。
準確的臨床判斷，輔以特定的基因檢測及針對性的標靶治療，就是力挽狂瀾、控制腫瘤的關鍵。
資料由內科腫瘤專科黃曉恩醫生提供。
