肺癌是本港頭號癌症殺手，2014年已有3866人死於肺癌，而近年非吸煙肺癌個案有增多趨勢，發病年齡亦趨向年輕化，四、五十歲的患者並不罕見，52歲的王女士便是其中之一。
標靶藥物是治療肺癌的大趨勢，惟部分人用藥一段時間後可能會出現抗藥性，過去病人可能需要重回副作用多但療效不彰的傳統化療，幸好利用最新的無創體液活檢基因NGS測試，可以幫助對晚期肺癌病人尋找適合的治病藥物，因此即使病情有變，病人也不應放棄，新的技術和藥物很多時也能帶來控病的曙光。
兩度出現標靶藥抗藥性 仍未放棄
王女士於2013年6月確診患上IIIB期肺線癌，隨即接受手術切除腫瘤，再輔以化療及放射治療預防復發。然而，腫瘤在一年後復發，基因檢查後發現一個基因突變，醫生於是處方標靶藥「吉非替尼」，療程為18個月，但一年後出現抗藥性，肺癌再次復發並轉移至淋巴結。
面對病情不受控，王女士擔心化療的副作用會嚴重影響日常生活，故此不願接受化療。為了找出適合及有效的治療方法，她在醫生建議下再接受基因檢查，結果發現有T790M基因突變，獲處方第三代標靶藥奧希替尼，病情便即受控，惟治療10個月後再次出現抗藥性，肺及骨出現腫瘤擴散，而病人依然不願接受化療。
常用治療失效 基因檢測助找出路
根據目前的指引，標靶藥出現抗藥性後，接續使用化療是唯一的出路，但王女士堅拒化療便等於放棄治療，於是醫生提議她接受最新的無創體液活檢基因NGS測試，希望能透過分析基因排序，找出針對性的藥物，從而積極制定治療方案。
王女士的檢查結果顯示，除了出現常見於肺癌病人的EGFR基因突變外，亦有常見於乳腺癌病人的HER-2突變及常見於卵巢癌病人BRCA突變。醫生隨即處方針對這三種基因突變的治療方案，而王女士開始新治療後病徵明顯改善，初步檢查亦顯示病情受控，現正繼續接受治療。
事實上，約有2-9% 癌症病人在求診找不到原發腫瘤，以致未能制定最適合的治療方案，而NGS檢測就能幫助病人找出基因突變，為找到針對性治療帶來更大可能性。無創體液活檢基因NGS測試是透過分析血液中由癌細胞分裂過程釋出的ctDNA (circulating tumor DNA)，來檢查病人有否出現基因突變，準確度高達99%，適合未能接受活組織檢查的病人。
臨床應用性高 帶來更多治療可能性
根據外國一項研究，200名原發腫瘤不詳的病人接受NGS檢測基因，發現192人有一個或以上的基因突變，當中169人、近九成病人可配對到針對性的藥物，帶來疾病受控的希望。
對於晚期肺癌病人來說，當常用治療無效或出現抗藥性時，進行基因檢測便有助找出其他的用藥可能，為治療提供新方向，而且新技術在臨床應用十分方便，只需抽血便可，毋須進行創傷性大的組織活檢，簡單的步驟即可為病人在不同的治療階段提供指引，是精準及個人化治療的關鍵一環，可為病人帶來治療的曙光，達到控病及改善生活質素的目標。
資料由臨床腫瘤專科張寬耀醫生提供。
